首都医科大学附属北京同仁医院
冯跃
结直肠癌是胃肠道最常见的恶性肿瘤之一，根据 2019 年全国癌症报告数据显示，直肠癌占 49.8%，结肠癌 50.2%，其中近端结肠癌在逐年上升。本病例讲述的患者，自身感觉无任何症状，便潜血和肿瘤标记物均正常，而粪便 DNA 阳性，肠镜检查在横结肠发现 20-25mm 长的息肉，在乙状结肠发现 10-15mm 长息肉。粪便 DNA 检测作为全肠道检测技术，结合肠镜可以有效提高腺瘤检出率。
吸烟饮酒 30 年 肿瘤标记物均正常 黏膜内癌
韦先生，59 岁，身高 178cm，体重 85kg，吸烟 30 余年，饮酒 30 余年。主诉：查粪便肠癌基因检测阳性 1 月余。现病史：否认腹痛、腹胀、腹泻、排便习惯、性状改变、便血等不适，体检血常规、便潜血、肿瘤标记物等均未见明显异常。既往病史：高血压，控制可。家族史：否认家族遗传史。
长安心®检测：阳性（Ct 值 37.48）
肠镜检查结果：距肛缘约 55cm 远端横结肠见一枚 Ip+dep 型病变，蒂长约 20 - 25mm，头端直径约 10 - 12mm，肛侧见一处凹陷，NBI 观察头端基本为 NICE2 型，但凹陷处结构欠规整、欠清晰，考虑 NICE3 型可能，蒂部未见明显异常。距肛缘约 20cm 乙状结肠见一枚 Ip 型病变，蒂较宽，长约 10 - 15mm，头端直径约 15mm，明显充血发红，NBI 观察为 NICE2 型，蒂部未见明显异常，基底舌苔征（+）。
病理结果：
1. 横结肠：有蒂（Ip 型）绒毛管状
腺瘤，大小约 17mm×10mm×3mm，局灶黏膜内癌，黏膜肌层可见微小灶状浸润，未侵及黏膜下层，未见神经侵犯及淋巴管、脉管内瘤栓，蒂部切缘未见病变。Desmin 示平滑肌、CD34 示血管、p53（-）、CK（+）。
2. 乙状结肠：有蒂（Ip 型）绒毛管状腺瘤，大小约 12*12*5mm，局灶伴高级别上皮内瘤变／黏膜内癌，浸润至黏膜固有层，未侵及黏膜肌层，未见神经侵犯及淋巴管、脉管内瘤栓，蒂部切缘未见病变。Desmin 示平滑肌、CD34 示血管、p53 野生型、CEA 部分（+）、Ki67index 约 60%。
本病例患者无报警症状及阳性体征，甚至无任何相关主诉及化验异常，因体检查人肠癌 SDC2 基因甲基化检测阳性完善胃肠镜筛查，结肠镜提示左半结肠、右半结肠分别见一枚较大腺瘤性息肉。
一般而言，右半结肠癌位置深、操作难；扁平病变多，发病隐匿，临床表现不典型，且与之表现相似的疾病较多，临床上不易及时发现，常有漏诊和误诊[1][2]。结肠镜可直接观察到结直肠腔内壁，是发现肠道肿瘤最敏感的方法，但结肠镜检查仍有一定漏诊率，主要发生在近端（右半）结肠，以锯齿状息肉和平坦腺瘤为主。对于有经验的内镜医生而言，除了良好的肠道准备，规范的结肠镜操作，通过仔细观察息肉的形态，针对病理进行预判再决定下一步的方案之外，还可以运用其他检测方案，以作为肠镜之补充。权威杂志 Gastroenterology 封面报道，粪便 DNA 检测技术具有无创、方便、检出率高、可以检测左右两侧结肠肿瘤的特性[3]。
* 本病例仅用于学术交流。
[3]Zhao S , Wang S , Pan P , et al. Magnitude, Risk Factors, and Factors Associated With Adenoma Miss Rate of Tandem Colonoscopy: A Systematic Review and Meta-analysis[J]. Gastroenterology, 2019.