定制化体检 糖尿病病史 结肠多发性息肉 高级别上皮内瘤变 复查肠镜 便潜血及肿 瘤标志物阴性

杨先生，61 岁，退休干部。主诉：个性定制化体检发现结肠息肉收入院。既往史：有糖尿病病史 5 年余。个人史：吸烟 20-30 支 / 天，饮酒 250ml/3-5 天。家族史：无肿瘤家族史。

长安心^®检测：阳性

肠镜检查结果：回盲部未见异常；升结肠可见一大小约 0.6cm×0.6cm 息肉；距肛门 80cm 可见一大小约 1.2cm×1.2cm 广基息肉，表面明显充血发红，距肛门 20cm 可见一大小约 0.6cm×0.6cm 息肉。检查诊断：结肠多发性息肉。

本病例中的受检者因常年吸烟并患有糖尿病，因此主动要求定制化体检，在血常规、大便常规、血液肿瘤标志物、胸腹部 CT 等均为阴性的情况下，由粪便 DNA 检测技术检出异常结果，从而接受肠镜检查，发现高级别上皮内瘤变，最终将肠癌扼杀在摇篮里。

85%~90% 的散发性结直肠癌遵循正常结肠黏膜→结直肠息肉→结直肠腺瘤→结直肠上皮内瘤变→结直肠癌的癌变途径，尽管无症状或症状不明显，但大部分结直肠癌癌前病变进展缓慢，筛查窗口期充分，非侵入式粪便 DNA 检测和结肠镜检查的筛查手段有效且便于推广，使得早期发现和处理癌前病变成为可能。

粪便 SDC2 基因甲基化检测获得多个指南共识的推荐，能检出结直肠癌及癌前病变，敏感度高于粪便隐血试验^[1]。

此外，该病例中的两次肠镜结果说明，多发性的大肠息肉摘除后有复发的可能性，多发性的大肠息肉主要是由于遗传因素，以及环境因素、饮食因素和肠道细菌的异位、粪便的刺激相关。在息肉切除后应定期的复查，如发生了复发，可再次行肠镜下的息肉切除术加以治疗^[2]。肠镜医师无法绝对保证肠镜不漏诊，粪便 SDC2 基因甲基化检测是有针对性的「精查」，如果检测结果阳性，可以指导肠镜医生更细致地发现肠道隐患。