病例简介

29 岁男性患者，2016 年发现大便带血，2017 年确诊为乙状结肠癌，中分化腺癌，部分为粘液腺癌（恶性程度高）。17 年 12 月，在进行了三次常规化疗失败后行姑息性切除手术。2018 年 1 月开始使用西妥昔单抗，疾病快速进展，仅 2 个月便先后出现胸壁转移、肝转移。这名患者正值青年，奈何病情急剧进展，如何为他获取最有效的治疗方案控制病情？

临床全外显子组测序（CWES）

为此，患者先后两次进行了临床全外显子组测序（CWES）。

第一次结果显示肿瘤组织 KRAS 扩增，提示可能对抗 EGFR 单抗耐药。因此，医生为其将西妥昔单抗更换为贝伐珠单抗，不幸的是患者在短短三个月内肿瘤进展。

随后，患者进行了第二次 CWES，结果显示，与第一次相比，TMB 大幅升高，KRAS 亚克隆消失，新驱动突变生成。医生再次将更换贝伐珠单抗为西妥昔单抗。若未来疾病进一步进展，考虑为患者推荐免疫治疗方案。

患者短期间隔（3 个月）的两次 CWES 检测结果差异大 

王湛医生认为，从这个案例中可以看出很多关于 CWES 的优势：

• 为描绘患者特征、制定诊疗措施提供了更多的信息和依据；

• 在监测肿瘤病情变化，尤其是分子生物学改变，发挥了重要作用

• 为难治性肿瘤患者带来了曙光