病史简介

王永刚医生的案例比较特殊且令人动容，患者仅有 10 岁，并且已经去世了，但他的治疗过程仍然令人思考。

患者 2015 年确诊胫骨肉瘤，2016 年 3-5 月，行 4 次化疗。同年 6 月肿瘤进展，行右小腿截肢，7-9 月又进行了 9 次化疗。2017 年 5 月复查发现右胫骨残端复发，行右大腿截肢，术后 18 天 ECT 显示可疑复发，随后进行二线化疗，术后三月随访评价为疾病进展，二线化疗效果不佳。

临床全外显子组测序（CWES）

病魔没有因为患者年幼而有一丝松懈，疾病一次次的复发进展。随后患者进行了临床全外显子组测序，检测结果为肿瘤突变负荷超高，TMB 为 1519，但长期的治疗与抗争令患者家庭无法承担免疫治疗的高昂费用，医生根据疾病情况和 CCND1 等突变制定了如下的治疗方案：

• 使用阿帕替尼（抗血管生成药），疾病控制 2.5 月后进展；

• 更换为帕博西尼（细胞周期靶向药），疾病控制仅 40 天后进展；

• 更换为乐伐替尼（抗血管生成药），用药 1 月后患者因大量胸腔积液去世。

现场点评专家也都认为，这名患者肿瘤突变负荷超高，MSH6 缺失，光用细胞周期靶向药无法控制肿瘤，应首选免疫治疗，若加上抗血管生成药应该会有更好的疗效。

希望随着 O 药、K 药在国内上市，国产自主研发免疫药的持续给力，未来在国家、药厂的共同努力下，更多适合的患者可以用得上、用得起肿瘤免疫治疗方案。