1、病例概况

患者女性，69 岁。

2 年前因「右侧颈内动脉狭窄、左侧颈内动脉虹吸段重度狭窄」行「右侧颈内动脉内膜剥脱术、左侧颈内动脉狭窄支架植入术」。术后规律服用「阿司匹林、替格瑞洛」，20 余天前自诉停服「替格瑞洛」后出现右上肢麻木，伴言语不清、行走不稳，持物不稳，遂至门诊就诊。

2、诊断及治疗

诊断为「短暂性脑缺血发作」，加予「替格瑞洛」联合「阿司匹林、阿托伐他汀」等治疗后患者上述症状发作次数较前减少。

3、既往史

有「高脂血症」，曾服用「瑞舒伐他汀、阿托伐他汀」治疗。

否认「高血压、糖尿病、冠心病」等慢性病史。否认「肝炎、结核」等传染病。否认重大外伤史、输血史。

4、家族史

无高血压病、糖尿病家族史，家族中无震颤患者。

5、血脂检测

6、诊断

（1）短暂性脑缺血发作
（2）右侧颈内动脉内剥脱术后
（3）左侧颈内动脉狭窄支架植入术后
（4）高脂血症
（5）高同型半胱氨酸血症

7、SLCO1B1&ApoE 基因检测

SLCO1B1 基因型为：*1b/*1b
结果提示：肌病和横纹肌溶解症风险正常，他汀类药物耐受剂量较高。

ApoE 基因型为：E3/E4
结果提示：对于阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀等用药不敏感，对辛伐他汀用药敏感。

8、根据基因检测结果调整用药

（1）阿司匹林 100 mg QD
（2）替格瑞洛 90 mg BID
（3）辛伐他汀 40 mg QN
（4）叶酸片 0.4 mg QD

9、一个月后复查血脂结果

症状表现：未再发作肢体麻木、言语不清伴行走不稳

10、病例相关分析

患者有高脂血症，曾服用「阿托伐他汀、瑞舒伐他汀」治疗，但从入院血脂检查结果看，降脂效果不达标。

基因检测结果提示，该患者对于「阿托伐他汀、瑞舒伐他汀」不敏感，治疗效果欠佳。对「辛伐他汀」敏感，因此更改治疗方案中加入了辛伐他汀，复查结果显示血脂得到较好的控制。

此外，基因检测结果还提示该患者对于他汀耐受情况较好，不易发生他汀导致的肌病等副作用，因此该患者服用辛伐他汀也未出现相关肌肉不良反应。

他汀类药物是临床使用最为广泛的降脂药，对抑制心脑血管疾病也有显著作用，但其疗效具有明显的个体差异，在部分人群中，他汀类药物会引起肌肉毒性，严重者出现横纹肌溶解症。SLCO1B1 基因是他汀类药物导致不良反应的关键因素，突变型 SLCO1B1 基因可引起肝脏摄取他汀类药物能力降低，引起血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。ApoE 基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型 ApoE 基因会影响他汀类药物疗效。SLCO1B1 和 ApoE 基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。

◆ 来源：本病例采自深圳市第二人民医院
◆ 整理：郎雯
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