第一部分：病例描述
患者，女性，47 岁，工人。
因「 诊断慢性髓系白血病 4 年余，精神异常 1 天 」入院。
患者 4 年余前因「咳嗽咳痰」于我院确诊为 CML，后予格列卫 300 mg/日治疗， 2017-10-25 查外周血 BCR-ABL 54.29%；2017-12-11 复查骨髓常规 BMR，BCR-ABL 融合基因 67.33%，骨髓染色体核型：46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[1]。2018-1-3 改用尼洛替尼 300 mg q12 h 口服，出现全身少许皮疹伴轻度瘙痒。2018-4-19 复查外周血 BCR-ABL 6.81%。2018-5-9 复查骨髓染色体核型提示：48，XX，+8*2[9]/46,XX[1]；骨髓常规提示有核细胞量中等，原始细胞 0%，早幼粒细胞 4%；流式免疫分型未见明显异常原始或幼稚细胞群；BCR-ABL 融合基因 1.92%。2019-4-24 血常规：白细胞 6.1*10^9/L，血红蛋白 118.0 g/L，血小板 142*10^9/L;外周血 BCR-ABL 融合基因 1.81%。20120-12-23 外周血 BCR-ABL 融合基因 0.46%。1 天前患者突然出现精神异常，表现为情绪激动、胡乱言语等，伴乏力，遂至我院血液科门诊就诊，查血常规 RT+CRP 示： 白细胞 7.3*10^9/L；血红蛋白 136 g/L；血小板 196*10^9/L；超敏 C–反应蛋白 <0.5 mg/L。门诊建议转急诊处理，患者遂至我院急诊，查急诊胸部 CT 平扫提示：右肺下叶感染考虑，真菌性可能，请结合临床。两侧胸膜增厚。颅脑螺旋 CT 平扫提示：未见明显异常。（必要时予以 MR 检查）。患者夜间出现发热，体温最高至 38.2℃，伴有头痛，予以头孢曲松 2.0 g ivgtt 抗感染，同时予以奥氮平 1.25 mg 改善精神症状，补液等治疗。现患者仍有发热，伴乏力，为求进一步诊治收住入院。
既往体质可，有输血史，无输血反应，余无殊，近期无疫区旅居史及接触史。
第二部分：常规检测结果、常规病原学检测结果等
血常规 RT+CRP+网织 RET 示： 白细胞 5.9*10^9/L；中性粒细胞数 2.96*10^9/L；血红蛋白 125 g/L；血小板 190*10^9/L；网织红细胞百分比 1.16%；超敏 C–反应蛋白 1.8 mg/L。
生化全套示： 总胆红素 27.80μmol/L；间接胆红素 22.6μmol/L；谷丙转氨酶 16.0U/L；谷草转氨酶 21.0U/L；肌酐 61.0μmol/L；总胆固醇 6.77 mmol/L；高密脂蛋白胆固醇 2.36 mmol/L；低密脂蛋白胆固醇 3.24 mmol/。
生化常规 (脑脊液) 示： 总蛋白 (脑脊液) 317 mg/L；白蛋白 (脑脊液) 168 mg/L；钠 (脑脊液) 152.0 mmol/L。
其他：脑脊液常规、尿常规、ASO+RF、凝血常规＋D-二聚体、丙肝+梅毒两项 未见异常。
普通心电图及心电向量图 (科内) 提示：窦性心律正常心电图。
彩超肝胆胰脾双肾输尿管提示：胆囊结石，肝、胰、脾及肾未见明显异常双侧输尿管未见明显扩张。
颅脑螺旋 CT 平扫提示：头颅 CT 平扫未见明显异常。（必要时予以 MR 检查）。
颅脑 MR 平扫+黑水像 (T2Flair)+DWI 提示：颅脑 MRI 平扫+弥散成像+黑水像未见明显异常。
脑电图：脑电图未见明显异常。
胸部 CT 平扫提示：右肺下叶感染考虑，真菌性可能，请结合临床。两侧胸膜增厚。
第三部分：mNGS 检测
送检时机：患者有慢性髓系白血病病史，伴有发热，精神异常，胸部 CT 提示右肺下叶真菌感染可能，但患者体温正常，无明显咳嗽咳痰症状。患者入院时精神异常，为明确是否有颅内侵犯或病原体感染等情况，分别于 2021 年 07 月 01 日及 2021 年 07 月 03 日送检 mNGS。
标本类型：外周血、脑脊液
送检次数：1 次
脑脊液检测结果：
外周血检测结果：
第四部分：鉴别诊断
慢性髓系白血病中枢侵犯：慢性髓系白血病伴有中枢神经系统浸润的病例较为罕见，伊马替尼无法透过血脑屏障进入中枢，病情较为凶险，取脑脊液标本检测可予以鉴别。
流行性脑脊髓膜炎：是由脑膜炎双球菌引起的化脓性脑膜炎。致病菌由鼻咽部侵入血循环，形成败血症，最后局限于脑膜及脊髓膜，形成化脓性脑脊髓膜病变。主要临床表现有发热，头痛、呕吐、皮肤瘀点及颈项强直等脑膜刺激征，脑脊液呈化脓性改变。
流行性乙型脑炎：简称乙脑病毒，属于虫媒病毒黄病毒科黄病毒属。主要症状为高热、头痛、呕吐、昏睡、痉挛等，脑脊液送检行病原体检测可予以鉴别。
修正诊断：1. 精神障碍 2. 慢性髓系白血病 3. 肺炎
第五部分：治疗经过及预后
1. 针对原发病治疗：尼洛替尼治疗原发病，改善精神症状，补液等治疗。
2. 抗感染治疗：29 经验性予头孢曲松，后患者体温正常，炎症指标正常，予以停用。
患者精神症状好转，体温正常，无明显呼吸道症状， mNGS 提示颅内未见肿瘤细胞及病原菌感染，予以出院。
案例总结：
患者因精神异常伴发热入院，有慢性髓系白血病病史，可能为肿瘤细胞侵犯引起中枢神经系统白血病或颅内感染引起精神症状，应尽早行 mNGS 明确是否有颅内病原体感染或原发病侵犯颅脑，尽早予以精准治疗。mNGS 检测技术在感染性疾病中精确度较高，对于临床上精神异常原因不明患者，明确是否有恶性肿瘤颅内侵犯的诊治亦有较大的参考价值，必要时应予以送检。
